GENÈTICA I NEUROLOGIA

El meu supòsit inicial era que la dislèxia podia ser un problema genètic i, potser fins i tot, hereditari. Que aquesta dificultat no era per falta d'esforç, sinó per falta de distinció de lletres. I que, a base de rebre ajudes, era millorable.

El cert és que la dislèxia si que és, segons les meves fonts d'informació citades a la bibliografia d'aquestes memòries, hereditària. I, per tant, és determinada genèticament.

La història consta de diversos estudis genètics de dislèxia. La primera investigació o aplicació del mètode científic realitzada als anys 50 per Hallgren, genetista suec, va intentar verificar exitosament la hipòtesi que tenien alguns entesos de la dislèxia és hereditària i, per tant, es transmet dels progenitors a la progènie a partir dels gens.

Aquesta prova s'aplicava sobre 112 famílies amb fills dislèctics les quals eren sotmeses a unes proves en els camps de lectura i escriptura. Un cop aplicades les proves als diferents membres de la família, i havent-los comparat amb els resultats obtinguts del grup control, s'adonaven que en tots els casos almenys un dels pares presentava dificultats en els camps citats anteriorment.

Per tant, van concloure que l'herència del gen que anomenarien “D” dictaminava la presència o no de dislèxia en el fill. Aquest gen havia de ser dominant sobre el gen normal “n”. Així, les possibilitats de néixer o no dislèctic eren del 50% tal com podem observar en la figura següent extreta del llibre Programas de intervención con disléxicos de Paula Outón i Oviedo.

Més tard, l'any 1980, gràcies al treball de Decker i Defries es van poder dividir els individus que patien aquest problema en quatre subgrups. El treball consistia en avaluar 125 nens dislèctics, conjuntament amb els seus familiars (pares i germans) i amb un grup control amb clara absència de dislèxia. Així, tal com havia proposat Hallgren, aplicaven sobre les 1044 persones avaluades diverses proves psicopedagogues.

Els resultats obtinguts en aquesta segona prova dividien els 125 nens amb el problema en els quatre subgrups ja citats. Un 23% d'ells patia problemes tant de lectura com de raonament, un 18% era lent al llegir i presentava problemes en la mateixa lectura, un 9% també tenia la lectura poc excel·lent a més de una velocitat lenta i un poc raonament. El 41% restant només patia problemes de lectura.

Tal com sospitaven, i confirmant també els resultats de Hallgren, en la majoria dels casos, almenys un dels pares sotmesos a la prova presentava les mateixes dificultats, encara que potser en menor grau, que els seus fills. A més, aquests familiars no dislèctics, però propers al problema, presentaven moltes dificultats absents en els individus del grup control de famílies sense presència de dislèxia.

L'any 1993 un estudi posterior realitzat per Lubs, qui va utilitzar un mètode més pobre per obtenir els seus resultats, va aconseguir refutar diverses especulacions populars. El seu treball consistia en buscar famílies amb, com a mínim, tres generacions de dislèctics consecutives. A aquestes famílies va decidir passar-los unes enquestes amb l'objectiu de descobrir quins aspectes es podien atribuir al problema i demostrar que hi havia un tant per cent més elevat de la població dislèctica de sexe masculí, que no pas del femení. Com a grup control, és a dir com a conjunt d'individus que presenten característiques iguals o al màxim d'iguals possibles als analitzats, va escollir els familiars propers que no patien dislèxia ni problemes de lecto-escriptura.

Els resultats que va obtenir, no obstant, no van ser del tot com havia esperat. El sexe no tenia res a veure amb patir o no el problema. Hi havia una proporció 1 a 1 entre ambdós sexes, és a dir, un 50% eren homes i el 50% restant eren del sexe oposat, dones. D'altra banda, i això no li concordava, els dislèctics no semblaven presentar cap anomalia aparent, comparant-los amb els del grup control, a part de la seva dificultat lectora. Aquesta enquesta va refutar també la estranya hipòtesi de que molts dislèctics eren esquerrans i de que, per tant, ser esquerrà era un problema influent. Res a veure amb la realitat.

La idea més brillant, però, no va arribar fins anys més tard després de que Hermann revises els informes de l'Institute for Word-Blindness de Copenhague (Institut pels paraules cregues traduït literalment, és a dir, de dislèxia). D'aquí, va obtenir informes sobre la prova anomenada mètode dels bessons aplicada anteriorment per varis investigadors. Aquesta prova partia de la idea, ja confirmada, de que almenys un dels progenitors del fill dislèctic havia de presentar dificultats d'aquest tipus.

A més, pretenia verificar la seva nova hipòtesi “els bessons monozigòtics, és a dir els provinents de la unió d'un sol espermatozoide i un sol òvul, necessàriament havien de presentar o no el problema per igual ja que compartien els mateixos gens”. Si després de l'anàlisi el 100% dels nens monozigòtics presentaven per igual dislèxia o no la presentaven confirmarien irrefutablement que la dislèxia era determinada pels gens. I que, per tant, sens dubte era hereditària.

Per comparar-ho s'aplicaven les mateixes proves psicopedagogues a bessons dizigòtics provinents d'òvuls i espermes separats. El fet que aquests no comparteixin, com els germans corrents, un 100% dels gens feia que els resultats en les proves aplicades a aquests individus no haguessin de ser exactament coincidents. Segons la hipòtesi inicial presentarien diferències en la majoria dels casos.

Els resultats de les proves efectuades per LaBuda i Defries, als anys 90, no van ser els esperats. Després d'aplicar la prova sobre 117 parelles de bessons monozigòtics i dizigòtics dels quals almenys un mostrava dificultats lectores i 107 parelles més de bessons sense cap dificultat d'aquest tipus, que servien de grup control, va obtenir uns desastrosos resultats. Només el 52% dels bessons monozigòtics semblava complir concordança genètica. Els dizigòtics, com era d'esperar, concordaven encara en menys proporció. En un 33% dels casos per ser exactes. Semblava, doncs, qüestionable l'herència del gen anomenat “D”. No sabien, ni podien saber del cert amb els resultats obtinguts, d'on podia provenir el problema.

Amb estudis posteriors va començara a sorgir la possibilitat de que la dislèxia afectés, no tan sols a la lectura de l'individu, sinó també a l'escriptura; fonètica i ortografia. Els investigadors Olson, Wise, Conners, Rach i Fulker van proposar un nou estudi. Aquest consistia en aplicar una prova sobre 172 parelles de bessons monozigòtics i dizigòtics amb la qual pretenien provar l'existia d'una predisposició genètica en l'habilitat lectora i ortogràfica. Per dur-ho a terme van proposar dos test diferents.

El primer consistia en la lectura de pseudoparaules per comprovar la seva habilitat fonètica. El segon, que consistia en indicar quina de les paraules dels parells d'homòfones era correcta (com per exemple juge juga), donava a conèixer el nivell d'ortografia del subjecte analitzat.

Els resultats van demostrar que existia, com ja s'havia provat anteriorment, una influència genètica en les habilitats fonètiques, però no pas en les ortogràfiques. Posteriorment, però, amb un nou estudi més ampli (459 parelles de bessons) van aconseguir els resultats cercats. La ortografia era també d'herència genètica.

Els darrers estudis de genètica molecular i bioquímica han estat un gran avenç pels coneixements genètics de dislèxia. Amb aquestes investigacions els científics han intentar descobrir, encara sense èxit absolut, quines mutacions genètiques influeixen en l'aparició del problema. Gràcies als cariotips dels 46 cromosomes que presenta el ser humà, i basant-se en l'estudi de l'ADN, creuen poder localitzar els gens que determinen la dislèxia. Tot i així, actualment no es sap del cert quins són.

Cada cromosoma d'aquest cariotip està constituït per per una molècula bicatenària lineal d'ADN que conté el codi genètic de l'individu. Aquests 46 cromosomes són heretats 23 de l'espermatozoide del pare i 23 de l'òvul de la mare.

Les cèl·lules poden dividir-se de dues maneres diferenciades, o bé per mitosi o bé per meiosi. La mitosi pretén originar cèl·lules idèntiques a la cèl·lula mare per separació de cromàtides germanes. Gràcies a la mitosi, l'ésser humà va produint noves cèl·lules idèntiques per renovar les que van morint. La meiosi, en canvi, fabrica cèl·lules filles noves i diferents a la cèl·lula mare per separació de cromosomes homòlegs. És a dir, separa els cromosomes de cada parella dividint-les en les dos noves cèl·lules originades. Un cop separats els cromosomes homòlegs se separen les cromàtides germanes fabricant quarte cèl·lules haploides (de 23 cromosomes cadascuna). Aquestes cèl·lules que es divideixen per meiosi estan situades a les gònades (testicles dels homes i ovaris de les dones) per fabricar gàmetes, espermatozoides en els homes i òvuls en les dones. Aquestes divisions, si es produeixen malament, poden originar mutacions que desenvoluparan problemes a l'individu. En aquest cas; dislèxia.

Un dels primers treballs enfocats a la dislèxia dins d'aquests camps de genètica molecular i bioquímica van ser realitzats l'any 1983 per Smith, Pennington, Kimberling i, el ja citat, Lubs. Aquests quatre investigadors van deduir, que el gen que determina o no la presència de dislèxia en un individu concret està situat en els braços curts, p o superiors del cromosoma 15 i en el centrosoma o punt d'unió entre les cromàtides o braços cromosòmics del mateix. No va ser fins el 1990, però, quan després d'un complex estudi de cariotips reals de persones dislèctiques, van arribar a la conclusió que no només un gen determinava aquest caràcter. Els resultats de l'anàlisi dels cariotips de 264 individus de 20 famílies diferents mostraven que només entre un 15% i un 20% presentaven l'anomalia en la parella de cromosomes 15. D'aquí, posteriorment van proposar que la dislèxia podia ser determinada genèticament per diverses anomalies cromosòmiques.

Cardon i els seus ajudants de recerca, vora l'any 1994, van descobrir la presència d'un gen responsable de la dificultat lectora en el braç curt, p o superior del cromosoma 6. Poc després, l'any 1997, gràcies als treballs de Grigorenko, es van poder atribuir les dificultats fonètiques a l'anomalia present en el cromosoma 6 i les dificultats de lectura de paraules separades en l'anomalia present a la parella 15. Així, les diverses dificultats s'anaven acotant. Recalcant, tot i així, que a dia d'avui no se sap del cert quina predisposició genètica provoca la dislèxia.

Deixant de banda la genètica, un punt important influent en presència de dislèxia és el cervell. Franz Joseph Gall, anatomista i filòsof alemany, en va fer per primera vegada una gran descripció funcional. La seva hipòtesi era que el cervell estava dividit per zones. Cadascuna d'aquestes zones o àrees determinava un comportament determinat. També deia que la forma del crani exterior reflectia el cervell de cada individu i les seves capacitats. Aquest aspecte, no obstant, es va refutar poc després ja que el tamany del crani és variable segons la persona i no segons la seva capacitat intel·lectual (tal com va dir Binet).

Gall, fundador de la frenologia (antiga creença de la determinació dels caràcters d'un individu a partir del seu crani i les seves faccions), va ser un dels primers en parlar sobre la matèria gris, o conjunt de neurones amb mielina, del cervell com a zona activa de transmissió dels impulsos nerviosos. I de la substància blanca, o fibres nervioses recobertes de mielina, com a teixit conductor encarregat de transmetre més ràpidament l'impuls lent de la matèria gris. Cal destacar que la frenologia, tot i considerar-se una pseudociència pel fet de no basar-se en el mètode científic convencional, ha estat de gran importància científica gràcies a la proposta que feia del cervell com a òrgan encarregat del pensament i el raonament.

Geschwind, l'any 1965, proposava de nou l'origen neurològic de la dislèxia. Seguint els seus passos, d'altres van fer els primers anàlisis i autòpsies de cervells dislèctics. On s'hi feia evident una rara fuga o migració de neurones de la capa més superficial de l'escorça cerebral en forma d'ectòpies i displàsies. Les ectòpies són els desplaçaments de cèl·lules d'una capa a una altra, en aquest cas del cervell. Les displàsies són la desorganització de cèl·lules en una capa concreta. Aquestes anomalies eren detectades a la circumvolució anterior esquerra i a la zona prefrontal inferior (les àrees del cervell més relacionades amb la parla i el llenguatge).

En la gestació del fetus dins el ventre matern es produeix dins el cervell la formació de neurones. En els cervells dislèctics es produeix una alteració del desenvolupament abans de que s'acabi la migració i la col·locació cel·lular de neurones. Aquesta alteració fa que neurones nascudes en la neurogènesis o procés de formació neuronal es connectin a àrees diferents d'on s'haurien de connectar. D'aquí en sorgeixen alteracions, de la part de l'escorça visual i les neurones del tàlem, com les trobades en les autòpsies de cervells dislèctics. Des de fa pocs anys se sap que les neurones petites condueixen els impulsos més lentament que les de major tamany. Així, al veure la reduïda mida de les neurones del tàlem dels cervells dislèctics els entesos van atribuir-li el fet de la lenta percepció visual i auditiva que pateixen.

Un altre aspecte important a destacar en aquests cervells és la no simetria relativa del lòbul temporal encarregat de les funcions del llenguatge receptiu, és a dir, de la captació de sons externs relacionats també amb l'habilitat d'orientació. L'hemisferi esquerra d'aquest pla temporal s'ha descrit com l'implicat en la fonètica. Per aquest motiu no és d'estranyar doncs el que s'observa en la majoria del cervells dislèctics. L'hemisferi dret és més gran del què és habitual i també més que l'hemisferi esquerra. Quan en la majoria de cervells el la relació entre tamanys és just al revés, atribuïda a la pèrdua natural de neurones al llarg del creixement. De neurones, un cop nascuda la criatura, no se'n generen de noves senzillament algunes moren per sempre amb el pas dels anys i d'altres, amb l'estudi i l'exercitació cerebral aconsegueixen formar enllaços entre si i tenir millor connexió.

Actualment, gràcies als enormes avenços de la tecnologia i a la resolució d'imatges cada cop més precises del cervell, és més fàcil poder comparar l'activitat i la morfologia d'un cervell ordinari amb la d'un de dislèctic per poder descobrir millor i irrefutablement d'on prové el problema.

Algunes de les tecnologies aplicades que permeten veure'n les diferències morfològiques son les TAC (tomografia axial computaritzada) i les RMN (ressonància magnètica nuclear). Les TAC escanegen mitjançant radiografies, és a dir, utilitzant els raig-X obtenen imatges del cervell que es projecten a l'ordinador connectat. Les imatges que ofereix el TAC són d'una gran qualitat i poden veure's, gràcies a l'avenç gegant de les noves tecnologies, seccionades per talls transversals gràcies a la rotació que fa l'aparell al voltant del cos. El TAC té els raigs-X com a mètode de treball per aconseguir aquestes imatges. Per això no és aconsellable sotmetre's a proves d'aquest tipus en excés.

Les RMN s'encarreguen de detectar les quantitats d'aigua en els teixits cerebrals mitjançant uns forts camps electromagnètics capaços de localitzar la densitat d'hidrogen. Aquests camps es crean alineant ens nuclis atòmics d'aquests àtoms d'hidrogen en un mateix camp magnètic. Després, mitjançant un camp de corrent altern provoca una pertorbació d'aquests àtoms que es tornen a separar. Així, s'aconsegueix crear un camp magnètic detectable per l'escaner. Aquests resultats també són transportats a un ordinador capaç de mostrar-ne les imatges de qualitat superior a les oferides pel TAC.

Mitjançant aquestes tècniques s'han obtingut resultats desconcertants. Mentrés que varis investigadors descobrien una simetria exacte entre ambdós hemisferis, alguns trobaven al sotmetre'ls a les proves la descrita anòmala superioritat de tamany en l'hemisferi dret atribuïda a cervells dislèctics. Cervells idèntics als no dislèctics també han estat vistos. Així, encara tampoc s'ha pogut determinar la morfologia exacte d'aquests.

La no identificació d'algunes de les lletres dificulta la seva lectura i la comprensió dels textos. A més afecta a l'escriptura produint-hi un canvi de lletres, síl·labes i fins hi tot paraules. Les persones amb un problema aparentment greu de lecto-escriptura presenten una gran possibilitat de ser dislèctiques. La majoria, a més d'altres persones que pateixen derivacions i problemes com la coneguda dis-ortografia, ho són. Per saber-ho del cert és necessari acudir a un psicòleg o especialista del tema que en diagnostiqui el problema mitjançant uns llibres d'anàlisi amb pautes més o menys dictaminades anteriorment.